日本人ゲノム解析ツール「ジャポニカアレイ^®v2」を用いた「HLAインピュテーションサービス」を開始

2018年1月15日
株式会社 東芝

　当社は、日本人ゲノム解析ツール「ジャポニカアレイ^®v2」を用いたゲノム解析サービスを2017年10月^注1より開始しました。今回、「ジャポニカアレイ^®v2」のジェノタイピング解析結果をもとに、HLA^注2遺伝子型を算出する「HLAインピュテーションサービス（以下「本サービス」）」を大学、病院、製薬企業等の研究機関向け^注3に本日より開始します。HLAインピュテーションの受託サービスは国内初^注4となります。

　「ジャポニカアレイ^®v2」では、臓器移植の際の移植片対宿主病、自己免疫疾患等の疾病、薬剤応答性等と関連が知られるHLA領域のSNP^注5を約7,000個（従来のジャポニカアレイ^®の約2倍）に増強しました。本サービスは、この増強されたHLA領域のジェノタイピング解析結果から学習器を用いてHLA遺伝子型を算出するものです。HLAインピュテーションに使用する学習器は、東京大学大学院医学系研究科人類遺伝学教室と東芝の共同研究の成果です。

　本サービスでは、HLA領域でも臨床的に重要であると言われるHLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1、HLA-DPB1の6座のHLA遺伝子型を算出し、その表記は第2区域（4桁）までとなります。また、日本人における頻度0.5%以上^注6のHLA遺伝子型をカバーしています。

　一般的に、HLA遺伝子型の判定には対PCR-SSO法（Luminex法）やNGS^注7が用いられます。本サービスはこれらの方法と異なり、ジェノタイピング解析結果からHLA遺伝子型を算出するため、コストパフォーマンスに優れています。また、SNPジェノタイピング解析結果とインピュテーションされたHLA遺伝子型の２つの情報を一連のサービスで取得することが可能であり、ゲノムワイド関連解析（GWAS）とHLA遺伝子型の組合せ研究等への活用が期待されます。この研究例として感冒薬関連Stevens-Johnson症候群の遺伝素因解明^注8等があります。 東芝は本サービスはじめゲノム解析技術により、日本人における形質や疾病と遺伝子多型等との関連性を解明する研究を進展させ、個別化予防・個別化医療の実現の更なる加速やこの分野における日本の国際競争力向上に貢献していきます。

注1　「ジャポニカアレイ^®v2」を用いたゲノム解析サービス開始のプレスリリース
URL：https://www.global.toshiba/jp/products-solutions/precision-medicines/products-service/genome/info/20171027-1.htm

注2　赤血球の血液型（A型、B型、AB型、O型）があるように、白血球をはじめとする全身の細胞には、HLA（human leukocyte antigen:ヒト白血球抗原）言われる型があります。自分と他者を識別するという大切な機能を持つ抗原で、体の防衛機能（免疫反応）の主役をつとめています。日本人では数万種類のHLA遺伝子型があるといわれています。

注3　本サービスは研究目的での利用を対象としています。

注4　東芝調べ

注5　ゲノム塩基配列が一塩基のみ異なる多様性があるものを、一塩基多型（single nucleotide polymorphism: SNP）と呼びます。

注6　HLA遺伝子型の頻度は、HLA研究所公開データを参考にしました。
URL：http://hla.or.jp/med/frequency_search/ja/allele/

注7　次世代シークエンシング（Next Generation Sequencing）

注8　Journal of Human Genetics (2017) 62, 485–489